A LMMJ é uma doença rara, geralmente diagnosticada em crianças pequenas. Ela apresenta características de neoplasias mielodisplásicas e mieloproliferativas e não se comporta como uma leucemia aguda típica nem como uma leucemia crônica clássica.
Alterações em genes da via RAS/MAPK são frequentes e ajudam a caracterizar a doença.
• palidez e cansaço;
• febre e infecções;
• hematomas ou sangramentos;
• aumento dos gânglios;
• aumento do fígado e/ou baço;
• distensão ou dor abdominal;
• perda de apetite;
• alterações de pele;
• tosse ou dificuldade para respirar em algumas situações.
• hemograma;
• sangue periférico;
• medula óssea;
• citogenética;
• testes moleculares;
• exames para excluir doenças semelhantes.
A equipe considera idade, características clínicas, hemograma, alterações genéticas e moleculares, evolução da doença, resposta ao tratamento e possibilidade de transplante. Como é uma doença rara, a experiência de centros especializados e protocolos internacionais tem papel importante.
Transplante de células-tronco hematopoéticas
O transplante alogênico é atualmente a principal estratégia com potencial curativo para crianças elegíveis. O momento e a indicação são definidos individualmente.
Tratamento medicamentoso
Medicamentos podem ser usados em determinadas situações, inclusive para controlar a doença enquanto se prepara o transplante ou em contextos específicos. Não existe uma única quimioterapia considerada padrão para todas as crianças.
Azacitidina e outras estratégias medicamentosas são estudadas ou utilizadas em situações selecionadas. A escolha deve ser feita por equipe especializada e, quando apropriado, em contexto de estudo clínico.
Dependem do tratamento utilizado. Medicamentos podem causar queda das células do sangue, infecções, sangramentos, náuseas e cansaço. O transplante pode causar complicações relacionadas ao condicionamento, infecções, falha da enxertia e doença do enxerto contra o hospedeiro.
A equipe considera características da recaída, alterações moleculares, tratamentos prévios, possibilidade de novo tratamento medicamentoso, segundo transplante e estudos clínicos.
O acompanhamento procura identificar retorno da doença, efeitos tardios, complicações do transplante e necessidades relacionadas a crescimento, desenvolvimento, escola e saúde emocional.
